ตรวจโรคทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ สิ่งสำคัญที่ต้องทำก่อนมีลูก

"ลูก" เป็นของขวัญที่แสนล้ำค่าของคนที่เป็นพ่อแม่ แต่คงจะไม่ดีแน่ หากว่าลูกของเราเกิดมาพร้อมกับโรคทางพันธุกรรมที่มาจากความประมาทของเรา ด้วยเหตุนี้ เราจึงต้องมีการเตรียมความพร้อมและวางแผนการมีบุตร โดยการตรวจสุขภาพก่อนการตั้งครรภ์ เพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น 

ทำไมเราต้องตรวจสุขภาพก่อนการตั้งครรภ์  

  การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์เป็นหนึ่งในสิ่งที่คู่รักควรทำ หลังจากที่วางแผนจะมีลูก แม้ว่าที่คุณพ่อและคุณแม่จะมีสุขภาพสมบูรณ์แข็งแรง หรือในครอบครัวของเราไม่มีประวัติการเจ็บป่วยที่ร้ายแรงก็ตาม เพราะในยีนของเราอาจจะมียีนแฝงที่เป็นพาหะและสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ ซึ่งโรคที่เกิดขึ้นทางพันธุกรรมเป็นโรคที่ไม่สามารถหายขาด ต้องกินยาหรือรักษาไปตลอดชีวิต และในบางโรคอาจจะทำให้ลูกของเราต้องทุกข์ทรมานจากอาการที่รุนแรงเกินคาดเดา ดังนั้น การตรวจสุขภาพก่อนการตั้งครรภ์จึงเป็นการเตรียมพร้อมและปรึกษาแพทย์เพื่อหาทางป้องกันโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างมีประสิทธิภาพ 

เพื่อป้องกันโรคทางพันธุกรรมและโรคอื่น ๆ ที่แฝงตัวอยู่ในร่างกายของเราและคู่รักอย่างเงียบเชียบ เราจึงควรจูงมือกันไปตรวจโรคทางพันธุกรรม เพื่อการตั้งครรภ์ที่ปลอดภัย 

ตรวจสุขภาพก่อนการตั้งครรภ์ ต้องตรวจอะไรบ้าง 

สำหรับว่าที่คุณพ่อคุณแม่ที่วางแผนจะมีลูก ไม่ต้องกังวลใจไป เพราะการตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ไม่ได้ยุ่งยาก ขั้นตอนคล้ายกับการตรวจสุขภาพประจำปี โดยเพิ่มเรื่องของการตรวจโรคทางพันธุกรรม และการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ โดยมีรายละเอียดในการตรวจดังต่อไปนี้ 

• ซักประวัติสุขภาพที่ผ่านมา ควรเตรียมข้อมูลเรื่องการคุมกำเนิดที่ผ่านมา การเจ็บป่วย โรคประจำตัว ประวัติการผ่าตัด ประวัติการตั้งครรภ์ โรคที่ติดต่อทางพันธุกรรมในครอบครัว โดยอาจจะถามพ่อแม่หรือญาติว่าใครเคยมีประวัติเป็นโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ ประวัติการฉีดวัคซีน การใช้ยา และไลฟ์สไตล์ในการใช้ชีวิตต่าง ๆ โดยเฉพาะประวัติการใช้ยาเสพติด ความถี่ในการดื่มแอลกอฮอล์ การสูบบุหรี่ การพักผ่อน และความเครียดต่าง ๆ 

• การตรวจสุขภาพทั่วไป เป็นการตรวจเพื่อดูสุขภาพร่างกายโดยรวม ว่ามีความสมบูรณ์พร้อมหรือไม่ ซึ่งจะเหมือนกับการตรวจสุขภาพประจำปี ที่จะมีการวัดน้ำหนัก ส่วนสูง วัดความดันโลหิต ตรวจระบบทางเดินหายใจ ตรวจระบบหัวใจและหลอดเลือด ตรวจเต้านม ตรวจช่องท้อง เอกซเรย์ และอื่น ๆ ตามความเหมาะสม 

• การตรวจเลือด โดยตรวจหาโรคที่แฝงอยู่ในร่างกาย รวมถึงการตรวจยีนก่อนการตั้งครรภ์ โดยแพทย์จะตรวจภูมิหัดเยอรมัน ระดับน้ำตาลในเลือด โรคทางพันธุกรรมแฝง HIV เอดส์ และโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ส่งผลต่อสุขภาพและพัฒนาการของลูก 

• ตรวจภายในสำหรับคุณแม่ เป็นการตรวจระบบการสืบพันธุ์ ทั้งรังไข่ มดลูก เพื่อเตรียมความพร้อมก่อนการตั้งครรภ์ และสามารถคลอดได้อย่างปลอดภัย 

• ตรวจความสมบูรณ์ของเชื้ออสุจิ เพื่อตรวจสอบภาวะการมีบุตรยาก ซึ่งส่งผลต่อการตั้งครรภ์

• ตรวจฟัน ในกรณีที่มีฟันผุ เหงือกอักเสบ หรือติดเชื้อในช่องปาก อาจจะส่งผลต่อเด็กในครรภ์ได้ ควรจะอุดฟันและเคลือบฟันก่อนการตั้งครรภ์ เพื่อป้องกันอันตรายที่จะเกิดขึ้นกับเด็กในท้องได้ 

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในประเทศไทย 

  โรคทางพันธุกรรม เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นในโครโมโซม สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น ไม่สามารถรักษาหายได้ เพียงแต่ต้องรักษาตามอาการและติดตามผลเป็นระยะเท่านั้น ด้วยเหตุนี้ การตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ จึงเป็นการป้องกันโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายนั่นเอง ซึ่งแต่ละโรคก็มีระดับความร้ายแรงที่แตกต่างกันออกไปดังนี้ 

ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรม เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีพัฒนาการด้านสติปัญญาล่าช้า และทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนของโรคอื่น ๆ เช่น โรคทางสายตา การได้ยิน ต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ หัวใจพิการแต่กำเนิด รวมถึงโรคทางระบบภูมิคุ้มกันต่าง ๆ 

ความเสี่ยงที่จะทำให้ทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรมมักจะเกิดจากแม่ที่มีอายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป ทำให้จำเป็นที่จะต้องตรวจคัดกรองความเสี่ยงก่อนการตั้งครรภ์ และหลังการตั้งครรภ์ควรจะมีการตรวจวินิจฉัยลูกน้อยในครรภ์ว่าเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่อีกครั้งด้วย 

ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในประเทศไทย มีทั้งกลุ่มที่เป็นพาหะ และเป็นโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งแต่ละคนจะมีอาการรุนแรงที่แตกต่างกันออกไป ซึ่งหากว่าอาการรุนแรงมาก ทารกอาจจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์ หรือหลังคลอดไม่นาน 

จากสถิติ คนไทยป่วยเป็นธาลัสซีเมียกว่า 500,000 คน หรือร้อยละ 1 เป็นพาหะ 18 ล้านคน หรือร้อยละ 30 และส่วนใหญ่ไม่รู้ตัวว่าตนเองเป็นพาหะ การป้องกันความเสี่ยงโดยการตรวจเลือดจึงช่วยลดความเสี่ยงของการเป็นโรคธาลัสซีเมียของเด็กในครรภ์ 

กล้ามเนื้ออ่อนแรง

กล้ามเนื้ออ่อนแรง เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซมเอ็กซ์ จึงแสดงอาการออกมาเฉพาะเด็กผู้ชาย แต่ผู้หญิงอาจจะเป็นยีนแฝงถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ อาการที่พบเมื่อเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงคือ เด็กจะไม่สามารถลุกเดิน หรือทรงตัวได้ รักษาไม่หาย ทำได้แค่รักษาตามอาการเท่านั้น 

แม้ว่าโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นโรคที่เกิดได้ยาก แต่หากว่าพ่อและแม่เป็นพาหะทั้งคู่ เด็ก ๆ ก็มีโอกาสป่วยได้ถึงร้อยละ 25 เลยทีเดียว จึงควรป้องกันเอาไว้ก่อนจะดีกว่า 

ฟีนิลคีโตนูเรีย

ฟีนิลคีโตนูเรีย เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของระบบเผาผลาญ ทำให้มีพัฒนาการช้า ร่างกายเติบโตช้า หากไม่ได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดอาจจะส่งผลให้เกิดภาวะปัญญาอ่อนได้ 

แม้ว่าโรคฟีนิลคีโตนูเรีย จะพบเจอได้น้อยในประเทศไทย แต่การตรวจคัดกรองก่อนตั้งครรภ์ก็ช่วยลดโอกาสการเกิดโรคดังกล่าว โดยเฉพาะผู้ที่เคยมีบุตรหรือญาติพี่น้องที่เป็นโรคนี้มาก่อน 

ซิสติกไฟโบรซิส

ซิสติกไฟโบรซิส เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 7 ของยีน Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) ซึ่งทำหน้าที่สร้างโปรตีนที่ควบคุมการเคลื่อนตัวของเกลือและน้ำ ทำให้ระบบต่าง ๆ ทำงานผิดปกติ เช่น แน่นจมูกบ่อย ๆ หายใจมีเสียงหวีด อาหารไม่ย่อย ท้องผูกรุนแรง ตาแห้ง ติดเชื้อง่าย 

การรักษาโรคซิสติกไฟโบรซิสทำได้เพียงการรักษาแบบประคับประคองอาการเท่านั้น ดังนั้น ควรตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ โดยเฉพาะผู้ที่มีสมาชิกในครอบครัวป่วยเป็นโรคดังกล่าว 

ตาบอดสี

ตาบอดสี เกิดจากเม็ดสีและเซลล์รับแสงมีความผิดปกติ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากแม่ไปสู่ลูกชาย เช่น ไม่สามารถแยกความแตกต่างของสีเขียวกับสีแดงได้ และไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เช่นเดียวกัน ว่าที่คุณพ่อคุณแม่มือใหม่จึงควรไปตรวจคัดกรองเพื่อประเมินความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นโรคตาบอดสี 

ฮีโมฟีเลีย

ฮีโมฟีเลีย หรือโรคเลือดออกง่ายหยุดยาก พบในผู้ชายเท่านั้น ส่วนผู้หญิงจะเป็นเพียงพาหะ เกิดจากการขาดโปรตีนที่ทำให้เลือดแข็งตัวและหยุดไหล หากมีอาการรุนแรงมากจะมีเลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อ แม้จะไม่ได้ล้ม หรือกระทบกระเทือนก็ตาม จึงเป็นอีกหนึ่งโรคที่ควรตรวจก่อนการมีลูก เพื่อป้องกันอาการผิดปกติดังกล่าว 

การตรวจสุขภาพก่อนการตั้งครรภ์มีความสำคัญมาก ไม่ใช่แค่เรื่องสุขภาพและป้องกันโรคให้แก่ลูกน้อยที่จะเกิดมา แต่ยังช่วยป้องกันโรคต่าง ๆ ที่จะเกิดขึ้นกับคุณแม่ขณะตั้งครรภ์อีกด้วย แต่หากอยากสร้างความมั่นคงในเรื่องสุขภาพมากขึ้น ซื้อประกันสุขภาพจากโตเกียวมารีน เรามีหลายแผนให้เลือกตามความต้องการ สามารถปรับได้ตามช่วงอายุและความเสี่ยง สอบถามเพิ่มเติมได้ที่ศูนย์บริการลูกค้ารายบุคคล โทรศัพท์ 02-650-1400 วันจันทร์-ศุกร์ เวลา 8.30-20.00 น. 

ข้อมูลอ้างอิง

1. 5 โรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก. สืบค้นเมื่อวันที่ 19 ตุลาคม 2566 จาก https://ch9airport.com/5-โรคทางพันธุกรรมที่ถ่าย/

2. ตรวจสุขภาพก่อนตั้งครรภ์ อยากมีลูก อยากท้อง ต้องตรวจอะไรเตรียมตัวก่อนตั้งครรภ์. สืบค้นเมื่อวันที่ 19 ตุลาคม 2566 จาก https://www.bangpakok8.com/care_blog/view/28

3. เตรียมตัวจะมีลูก… ”ว่าที่คุณแม่” ต้องตรวจอะไรบ้าง?. สืบค้นเมื่อวันที่ 19 ตุลาคม 2566 จาก https://www.paolohospital.com/th-TH/chokchai4/Article/Details/เตรียมตัวจะมีลูก…--ว่าที่คุณแม่--ต้องตรวจอะไรบ้าง-

4. ความหมาย ดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome). สืบค้นเมื่อวันที่ 19 ตุลาคม 2566 จาก https://www.pobpad.com/ดาวน์ซินโดรม

   ธาลัสซีเมีย (Thalassemia). สืบค้นเมื่อวันที่ 19 ตุลาคม 2566 จาก https://www.medparkhospital.com/disease-and-treatment/thalassemia